Генетики: у каждого человека есть свои мутации

Наследование потомством двух аллелей дефектного гена приводит к развитию серьезных заболеваний и даже внутриутробной смерти, считают ученые Чикагского Университета.

Ранее ученые пытались спрогнозировать, как часто вредные мутации передаются по наследству, но полученные данные основывались на изучении близкородственных браков. В новом исследовании изучены генеалогические данные гуттеритов — религиозной общины, которая поселилась на территории Северной Америки в 1870-х годах.

В течение двух десятилетий соавтор исследования Кэрол Обер (Carole Ober) сотрудничала с группой гуттеритов из Северной Дакоты. Они предоставили генеалогическое древо, в котором содержалась информация о членах общины вплоть до 13 поколения. Ученые проанализировали частоту проявления вредных мутаций среди гуттеритов и пришли к выводу, что у каждого члена общины встречался один или два дефектных гена, приводящих к серьезным болезням у потомства.

«Вероятно, это не совсем точная оценка, но эти данные более корректны, чем ранее полученная информация. В этом случае не наблюдалось влияния социально-экономических факторов», — рассказали ученые.

Большинство генетических мутаций в ДНК человека представлены рецессивными аллелями гена, то есть они безвредны для их носителя, но опасны для потомства. Если в геноме будущих родителей имеется одна и та же вредная мутация, то у ребенка может развиться серьезное заболевание, а в особо тяжелых случаях проявление мутаций приводит к внутриутробной гибели плода.

Как сообщал "Российский Диалог", российские ученые изучают гены, способствующие полной защите от холода.

Российские ученые пытаются создать ген, который будет способствовать защите от холодной погоды.

Томские генетики намерены расшифровать геномы представителей разных народностей Сибири с целью выявить участки ДНК, позволяющие выживать в холодном климате.

Одно из основных направлений исследований - изучение генов, связанных с адаптацией человека к условиям среды, в том числе к суровым сибирским морозам. Расшифровка геномов, утверждают ученые, помогут понять причины различий между людьми разных народов, а также генетическую историю расселения этносов на Земле.